Licenciatura em Ciências Biológicas (Sede)
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Item Predição por análise in silico da consequência de mutação missense no gene IGF2 humano(2023-09-04) Costa, Karla Roberta Lemos Maul de Souza; Maia, Maria de Mascena Diniz; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575; http://lattes.cnpq.br/8727605240852776O presente trabalho visa correlacionar o polimorfismo do gene IGF-2 humano a síndromes hipertensivas gestacionais como hipertensão gestacional (HG) e hipertensão arterial crônica (HAC), tendo em vista que estas síndromes estão entre as maiores causas de morte materna e fetal. Diferentes ferramentas e tecnologias computacionais foram utilizadas para analisar dados depositados nos bancos de bioinformática e predizer as consequências moleculares na substituição de aminoácidos na proteína codificada pelo gene IGF-2 com base na estrutura protéica trazendo informações importantes para identificação de mutações que podem causar doenças genéticas humanas. O fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF-2) é um dos três hormônios proteicos que compartilham semelhança estrutural com a insulina e está ligado a fatores de crescimento que estão envolvidos no desenvolvimento embrionário. Esse gene sofre imprinting materno (é silenciado), ou seja, o alelo a ser expresso deve ser sempre aquele herdado do pai para que o indivíduo tenha o fenótipo normal. (BARTOLOMEI; ZEMEL; TILGHMAN, 1991). Embora o alelo materno seja perfeitamente normal em sequência, este será inativado por metilação, e, caso aconteça ao contrário, e esse gene de origem paterna seja imprintado e o da mãe seja expresso, o indivíduo será raquítico, crescendo menos da metade do tamanho normal. O principal papel do IGF-2 é como um hormônio promotor de crescimento durante a gestação em mamíferos, desempenhando um papel fundamental na regulação do desenvolvimento feto placentário influenciado pelo lactogênio placentário. Assim, a importância de estudar o polimorfismo do gene IGF2 é associar as variantes encontradas com as síndromes hipertensivas gestacionais.Item Análise in silico de Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP) de variantes missense do gene IL17A(2022-10-06) Silva, João Gabriel da; Maia, Maria de Mascena Diniz; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é o tipo mais comum de variação gênica, com algumas causando doenças. Dessa forma, seu estudo e compreensão é fundamental para o tratamento de inúmeras doenças. De forma rápida e barata, ferramentas in silico são um ótimo caminho para a previsão de possíveis danos que um SNP pode causar. Os SNPs do IL-17A estão envolvidos em várias doenças inflamatórias humanas, como artrite reumatoide, doença inflamatória intestinal, colite ulcerativa, esclerose múltipla, psoríase e câncer. Desse modo, SNPs de IL-17A devem receber um foco maior na área médica. Este estudo teve por objetivo a análise de algumas variantes missense do gene IL-17 A, selecionadas no software Ensembl, por meio das plataformas PolyPhen-2, SNPs&GO e PhD-SNP para verificar se são prejudiciais ou neutras ao organismo humano. O PolyPhen-2 identificou 51,65% variantes benignas, 47,25% prejudiciais e 1,1% desconhecida. No caso das plataformas SNPs&GO e PhD-SNP, ambas identificaram 71,43% variantes benignas e 28,57% prejudiciais. 18,68% são prejudiciais nas três plataformas. Concluímos que SNPs são ótimos marcadores biomoleculares para doenças e ferramentas de análises in Silico são excelentes mecanismos para interpretação de dados e direcionamento de pesquisas.