TCC - Bacharelado em Ciências Biológicas (Sede)
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Resultados da Pesquisa
Item Polimorfismo no gene CCR5 Delta 32 em pacientes com a doença de Parkinson em uma população pernambucana(2023-09-14) Lins, Karla Rhayanne dos Santos; Souza, Paulo Roberto Eleutério de; http://lattes.cnpq.br/1971832245117283; http://lattes.cnpq.br/7927424732955907A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa progressiva, cuja etiologia ainda não está completamente esclarecida, porém sabe-se que é uma doença de origem multifatorial. Neste sentido, vários genes têm sido estudados quanto à sua associação com o surgimento da doença. Entre estes, o receptor CCR5 tem sido apontado como um possível fator causador da doença, uma vez que estudos prévios comprovam relação deste receptor com neurônios e células da glia, resultando na manutenção das atividades neuronais normais. Além disso, verificou-se que a deleção de 32 pares de bases no receptor do gene CCR5 esteja relacionada com alteração na sua expressão, podendo influenciar na atividade neuronal normal. Desta forma, o presente estudo objetivou avaliar se existe relação entre a deleção CCR5Δ32 com a progressão da doença de Parkinson, em pacientes diagnosticados com a DP numa população de Pernambuco. Um total de 213 amostras de DNA de pacientes com a DP, armazenadas no Laboratório Genoma da UFRPE, oriundos do ambulatório do serviço Pró-Parkinson do Hospital das Clínicas UFPE foram avaliados. A amplificação do gene CCR5 foi realizada através da técnica da PCR convencional, e analisada em gel de agarose 2%. Nossos resultados não mostraram associação do polimorfismo com nenhum dos sintomas motores e não motores da doença de Parkinson (p>0,05). Porém, a interpretação dos resultados deve ser considerada contendo algumas limitações devido à baixa frequência do alelo CCR5Δ32 na população de estudo. Além disso, este é o primeiro estudo a avaliar a relação deste gene com a progressão da DP. Desta forma, mais pesquisas, em outras populações de estudo, são necessárias para investigar o papel desse polimorfismo na patogênese da doença.Item Estudo de polimorfismos no gene receptor da vitamina D em pacientes com a doença de Alzheimer(2021-12-09) Nascimento, Higor Vinicius Alves do; Souza, Paulo Roberto Eleutério de; http://lattes.cnpq.br/1971832245117283; http://lattes.cnpq.br/2776608155510414A vitamina D (VD) é um neuroesteróide cuja função, está relacionada com a regulação celular, homeostase de íons, regulação de crescimento e efeito protetor contra injúrias. Sua deficiência pode estar associada a distúrbios neurológicos como a doença de Alzheimer. O efeito da VD é exercido pela interação com receptor da VD, o VDR. A presença do gene VDR é considerada altamente expressiva, em especial no encéfalo, hipotálamo e substância nigra, indicando uma participação significativa no funcionamento do sistema nervoso. O gene VDR está localizado no cromossomo 12q13.11 e apresenta 14 exons. Polimorfismos nesse gene têm sido associados com alterações na sua função e podem influenciar seus efeitos. Os polimorfismos FokI (rs2228570) e TaqI (rs731236) estão localizados em regiões exônicas e o BsmI (rs1544410) está localizado na região intrônica. Assim, o presente estudo teve como objetivo verificar a prevalência dos polimorfismos BsmI, TaqI e FokI no gene VDR em indivíduos com a doença de Alzheimer (DA) e indivíduos controles saudáveis (CS), numa população do estado de Pernambuco. Foram avaliados um total de 78 indivíduos, sendo 39 com a doença de Alzheimer e 39 controles saudáveis atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas da UFPE e a caracterização dos genótipos foi realizada usando a técnica de PCR-RFLP. As frequências dos genótipos FokI foram 48,9% CC, 46,1% CT, 5% TT para o grupo com DA e 43,6% CC, 53,9% CT e 2,5% TT para o grupo CS. Em relação aos genótipos BsmI, foram observados 15,4% AA, 53,9 AG e 30,8% GG para o grupo com DA e 10,3% GG, 56,4% AG e 33,3% AA para o grupo CS. Por sua vez, as frequências dos genótipos TaqI para o grupo DA foram 51,3% TC e 48,7% CC enquanto que para o grupo CS foram 61,5% TC e 38,5% CC. Nenhuma diferença significativa foi encontrada quando realizadas análises estatísticas entre os grupos (DA x CS) [p >0,05 para cada análise realizada]. Desta forma, podemos concluir que nenhum destes três polimorfismos no gene VDR parecem estar envolvidos com a susceptibilidade a DA na população estudada. Contudo, novos estudos, incluindo um número maior de pacientes, poderão elucidar nossos resultados observados.Item Estudo do polimorfismo +874 T/A do gene interferon gamma em pacientes com artrite reumatoide do estado de Pernambuco(2018) Barboza, Daniella Alves Silva Pimentel; Maia, Maria de Mascena Diniz; Silva, Isaura Isabelle Fonseca Gomes da; http://lattes.cnpq.br/9915138553762710; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575Artrite Reumatoide (AR) é uma doença autoimune com prevalência entre 0.5% a 1% da população mundial adulta. A etiologia ainda não está completamente esclarecida, porém é sabido que fatores hormonais, ambientais e imunológicos atuam conjuntamente em indivíduos com predisposição genética. Dentre os fatores genéticos o polimorfismo +874 T/A do gene Interferon gamma (IFNG) é citado como atuante em diversas doenças autoimunes. Neste sentido, o objetivo deste trabalho é analisar a relação do polimorfismo +874 T/A do gene IFNG na AR, em uma população do Estado de Pernambuco. A presente pesquisa foi composta por 127 pacientes e 127 controles saudáveis, dos quais as amostras de sangue coletadas foram utilizadas para extração do DNA. Posteriormente, foi realizada a amplificação do DNA extraído, através da Reação em cadeia da polimerase alelo específica (PCR-AS). O material amplificado foi submetido à eletroforese em gel de agarose a 2%. Os cálculos estatísticos foram realizados utilizando o teste Qui-quadrado e Análise de Variância. Os resultados apresentados indicaram que o polimorfismo + 874 T/A do gene IFNG não está associado ao desenvolvimento da AR, com distribuição genotípica (TA x AA:p = 0.530 e TT x AA: p = 0.416) e frequência alélica (p = 0.851). Entretanto, os indivíduos com genótipos TT e TA apresentaram índices de atividade da doença significativamente mais elevados em comparação com os portadores do genótipo AA (DAS28: p=0.017; CDAI: p=0.021). Sugerindo que o polimorfismo +874 T/A do gene IFNG pode ser considerado como um marcador para atividade da doença AR.