Perfis transcricionais de doenças reumatológicas raras: uma revisão narrativa sobre os aspectos fisiopatológicos e transcriptômicos
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2026-07-10
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Justificativa: as doenças reumatológicas raras apresentam baixa prevalência e heterogeneidade clínica, o que dificulta o diagnóstico precoce e é agravado, no Brasil, pela subnotificação e escassez de registros nacionais. Objetivo: analisar os perfis transcricionais descritos na literatura para esclerose sistêmica, dermatomiosite, doença de Behçet e doença mista do tecido conjuntivo, identificando genes diferencialmente expressos e sua relevância fisiopatológica. Métodos: revisão narrativa da literatura, com busca realizada nas bases PubMed, SciELO e Google Scholar, entre fevereiro e junho de 2026, resultando na seleção de 37 artigos. Conteúdo e Conclusão: identificou-se um substrato molecular parcialmente compartilhado entre as doenças, envolvendo ativação da via de interferon tipo I, disfunção imune e remodelamento fibrótico mediado por TGF-β. Destacaram-se a desconexão entre assinaturas sanguíneas e teciduais na esclerose sistêmica, a estratificação em subgrupos moleculares na doença mista do tecido conjuntivo, a assinatura de interferon tipo I como eixo unificador na dermatomiosite, além da diferenciação de subfenótipos vascular e ocular na doença de Behçet. Conclui-se que a transcriptômica auxilia na compreensão fisiopatológica e na proposição de biomarcadores, embora sua aplicação clínica ainda seja limitada por amostras pequenas e escassa validação funcional.
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Background: rare rheumatic diseases have low prevalence and clinical heterogeneity, hindering early diagnosis, a problem worsened in Brazil by underreporting and scarce national registries. Objective: to analyze the transcriptional profiles described in the literature for systemic sclerosis, dermatomyositis, Behçet disease, and mixed connective tissue disease, identifying differentially expressed genes and their pathophysiological relevance. Methods: Narrative literature review, with searches conducted in the PubMed, SciELO, and Google Scholar databases between February and June 2026, resulting in the selection of 37 articles. Content and Conclusion: a partially shared molecular substrate was identified among the diseases, involving activation of the type I interferon pathway, immune dysfunction, and fibrotic remodeling mediated by TGF-β. Notable findings included the disconnection between blood and tissue signatures in systemic sclerosis, stratification into molecular subgroups in mixed connective tissue disease, the type I interferon signature as a unifying axis in dermatomyositis, and the differentiation of vascular and ocular subphenotypes in Behçet disease. It is concluded that transcriptomics aids pathophysiological understanding and biomarker development, although clinical application remains limited by small sample sizes and scarce functional validation.
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RAMOS, Rômulo Lins da Silva. Perfis transcricionais de doenças reumatológicas raras: uma revisão narrativa sobre os aspectos fisiopatológicos e transcriptômicos. 2026. 51 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Ciências Biológicas) - Departamento de Biologia, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Recife, 2026.
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