Malformação semelhante a dandy-walker em animais domésticos: revisão de literatura

Abstract

Malformation (DWLM) é uma malformação congênita da fossa caudal caracterizada por hipoplasia ou agenesia do vérmis cerebelar, dilatação cística do quarto ventrículo e, em graus variáveis, hidrocefalia supratentorial. Embora descrita primariamente em medicina humana desde 1914, a condição tem sido progressivamente reconhecida em animais domésticos, com casuística crescente nas últimas quatro décadas. O presente trabalho tem como objetivo realizar uma revisão bibliográfica abrangente da DWLM em animais domésticos, abordando perspectiva histórica, terminologia, embriologia, etiologia, achados neuropatológicos, apresentação clínica, diagnóstico por imagem, diagnóstico diferencial, tratamento, prognóstico e relatos por espécie. Em cães, que concentram a maior parte dos relatos publicados, a DWLM foi descrita em pelo menos 12 raças distintas. O avanço mais expressivo ocorreu em 2015, quando Gerber et al. identificaram uma deleção frameshift no gene VLDLR em cães da raça Eurasier, confirmando herça autossômica recessiva e representando a primeira, e até o momento única, base genética formalmente elucidada para a DWLM em medicina veterinária. Em gatos, a DWLM verdadeira é extremamente rara, com apenas dois casos publicados em toda a literatura mundial (Regnier et al., 1993; Formoso et al., 2023), sendo fundamental diferenciá-la da hipoplasia cerebelar por Parvovírus Felino (FPV), muito mais prevalente na espécie. Relatos esparsos existem ainda em equinos e ovinos, todos diagnosticados post-mortem. O diagnóstico ante-mortem da DWLM em animais domésticos baseia-se na ressonância magnética (RM), exame de eleição, que permite avaliar com precisão as estruturas da fossa caudal. O índice Caudal Fossa Ratio (CFR), desenvolvido e validado por Lauda et al. (2018), representa a contribuição metodológica mais recente para a padronização do diagnóstico imagiológico. Clinicamente, a DWLM caracteriza-se por ataxia cerebelar congênita não progressiva, com início ao começo da deambulação, e variabilidade fenotipica expressiva entre os casos. Não existe tratamento curativo estabelecido, sendo o manejo conservador e adaptado à gravidade individual. O prognóstico é favorável para casos leves a moderados, com evidências de melhora clínica progressiva e qualidade de vida satisfatória documentada em acompanhamentos de até cinco anos. Lacunas importantes persistem, incluindo a ausência de identificação genética para a maioria das raças afetadas, a escassez de dados em espécies não caninas e a falta de padronização dos critérios diagnósticos em medicina veterinária.