Navegando por Assunto "Transcriptoma"

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    Perfis transcricionais de doenças reumatológicas raras: uma revisão narrativa sobre os aspectos fisiopatológicos e transcriptômicos
    (2026-07-10) Ramos, Rômulo Lins da Silva; Lima Filho, José Vitor Moreira; http://lattes.cnpq.br/9476972124107533; http://lattes.cnpq.br/3549387050940889
    Justificativa: as doenças reumatológicas raras apresentam baixa prevalência e heterogeneidade clínica, o que dificulta o diagnóstico precoce e é agravado, no Brasil, pela subnotificação e escassez de registros nacionais. Objetivo: analisar os perfis transcricionais descritos na literatura para esclerose sistêmica, dermatomiosite, doença de Behçet e doença mista do tecido conjuntivo, identificando genes diferencialmente expressos e sua relevância fisiopatológica. Métodos: revisão narrativa da literatura, com busca realizada nas bases PubMed, SciELO e Google Scholar, entre fevereiro e junho de 2026, resultando na seleção de 37 artigos. Conteúdo e Conclusão: identificou-se um substrato molecular parcialmente compartilhado entre as doenças, envolvendo ativação da via de interferon tipo I, disfunção imune e remodelamento fibrótico mediado por TGF-β. Destacaram-se a desconexão entre assinaturas sanguíneas e teciduais na esclerose sistêmica, a estratificação em subgrupos moleculares na doença mista do tecido conjuntivo, a assinatura de interferon tipo I como eixo unificador na dermatomiosite, além da diferenciação de subfenótipos vascular e ocular na doença de Behçet. Conclui-se que a transcriptômica auxilia na compreensão fisiopatológica e na proposição de biomarcadores, embora sua aplicação clínica ainda seja limitada por amostras pequenas e escassa validação funcional.