Navegando por Assunto "Fisiopatologia"

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    O transplante de células tronco hematopoiéticas como tratamento da anemia falciforme: uma revisão de literatura
    (2022-09-30) Oliveira, Luís Eduardo Rangel Batinga de; Souza, Paulo Roberto Eleutério de; http://lattes.cnpq.br/1971832245117283; http://lattes.cnpq.br/9122060791637391
    A anemia falciforme é a doença genética com maior incidência no mundo. Estima-se entre 300 - 400 mil novos casos/ano. No Brasil, estima-se 30-50 mil casos, e uma expectativa de vida máxima de 40 anos de idade, sendo responsável por mais de 300 óbitos por ano. Devido à sua importância na saúde pública, o presente estudo visou realizar uma revisão de literatura que abordasse a origem da doença, alterações moleculares, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento. A revisão fundamentou-se em artigos publicados nas plataformas National Center for Biotechnology, Scientific Eletronic Library Online e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) no período compreendido entre 1910-2022, e em sites governamentais do ministério da saúde (Brasil), entre 2001 - 2021. A doença é causada por uma mutação pontual, decorrente da troca da base nitrogenada T por A, resultando na substituição do ácido glutâmico por uma valina. Clinicamente o paciente apresenta anemia, crises dolorosas agudas, disfunção pulmonar, síndrome torácica aguda e retardo de crescimento. O Sistema Único de Saúde incluiu em seu Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste do pezinho como exame obrigatório e disponibilizado de forma gratuita, objetivando o diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento de crianças com anemia falciforme. Na maioria dos casos, o tratamento é sintomático visando combater os sintomas secundários e amenizar o sofrimento do paciente. Sendo indicado geralmente a administração da hidroxiuréia e a transfusão de concentrado de hemácias. O transplante de células tronco hematopoiéticas mostrou ser a única técnica que tem potencial curativo para a anemia falciforme. Porém, ante ao número de pacientes que necessitam de tratamento e a disponibilidade de células tronco hematopoiética (CTH) no banco de REDOME, faz-se necessário um maior investimento em campanhas educativas por meio de órgãos públicos incentivando a doação de CTH, capacitação dos profissionais de saúde e maior oferta de suporte médico para esses pacientes.
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    Perfis transcricionais de doenças reumatológicas raras: uma revisão narrativa sobre os aspectos fisiopatológicos e transcriptômicos
    (2026-07-10) Ramos, Rômulo Lins da Silva; Lima Filho, José Vitor Moreira; http://lattes.cnpq.br/9476972124107533; http://lattes.cnpq.br/3549387050940889
    Justificativa: as doenças reumatológicas raras apresentam baixa prevalência e heterogeneidade clínica, o que dificulta o diagnóstico precoce e é agravado, no Brasil, pela subnotificação e escassez de registros nacionais. Objetivo: analisar os perfis transcricionais descritos na literatura para esclerose sistêmica, dermatomiosite, doença de Behçet e doença mista do tecido conjuntivo, identificando genes diferencialmente expressos e sua relevância fisiopatológica. Métodos: revisão narrativa da literatura, com busca realizada nas bases PubMed, SciELO e Google Scholar, entre fevereiro e junho de 2026, resultando na seleção de 37 artigos. Conteúdo e Conclusão: identificou-se um substrato molecular parcialmente compartilhado entre as doenças, envolvendo ativação da via de interferon tipo I, disfunção imune e remodelamento fibrótico mediado por TGF-β. Destacaram-se a desconexão entre assinaturas sanguíneas e teciduais na esclerose sistêmica, a estratificação em subgrupos moleculares na doença mista do tecido conjuntivo, a assinatura de interferon tipo I como eixo unificador na dermatomiosite, além da diferenciação de subfenótipos vascular e ocular na doença de Behçet. Conclui-se que a transcriptômica auxilia na compreensão fisiopatológica e na proposição de biomarcadores, embora sua aplicação clínica ainda seja limitada por amostras pequenas e escassa validação funcional.