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Análise do Polimorfismo -607 C/A (RS1946518) do gene IL-18 em pacientes com artrite reumatóide do estado de Pernambuco
(2019-12-13) Moraes, Maísa Maria de; Maia, Maria de Mascena Diniz; Silva, Isaura Isabelle Fonseca Gomes da; http://lattes.cnpq.br/9915138553762710; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575; http://lattes.cnpq.br/0862994383816032
A artrite reumatoide (AR) é uma doença autoimune sistêmica, que atinge cerca de 1% da população mundial, afetando ambos os sexos, entretanto, existe maior proporção de casos para mulheres do que para homens. Ainda não existe clareza em relação a etiologia da doença, porém sabe-se que inclui fatores genéticos e ambientais. A IL-18 é uma citocina pro-inflamatória e seu alto nível está relacionada com a severidade de doenças inflamatórias, crônicas e destrutivas. Sendo assim, este trabalho teve como objetivo analisar o polimorfismo -607 C/A do gene IL-18 em pacientes diagnosticados com AR e sua relação com a gravidade da doença. A pesquisa foi realizada com 114 pacientes, sendo 111 mulheres e 3 homens moradores da cidade de Recife-PE. Foi realizada a coleta sanguínea dos pacientes e depois foi feita a extração de DNA seguida pela amplificação pela Reação em Cadeia da polimerase convencional (PCRc). Após a PCR, as amostras foram corridas em gel de agarose a 2% (p/v) coradas com blue Green loading dye (LGC) e o resultado visualizado em luz UV. As análises estatísticas foram realizadas usando análise univariada, com nível de significância p < 0,05, aplicando o teste ANOVA one-way. Para a frequência genotípica, as amostras foram submetidas ao teste Qui-quadrado, considerando significativo p< 0,05. Os pacientes que apresentaram o genótipo AA, mostram uma média significativa maior para Clinical Disease Activity Index (CDAI) (25,15 ± 11,06) quando comparados com os outros genótipos CC e CA (16,32 ± 9,26 e 20,49 ± 9,76) respectivamente. Estes resultados sugerem que a IL-18 pode estar relacionada com o aumento do CDAI quando o paciente apresenta o genótipo AA. Os valores de Disease Activity Score 28 (DAS 28 ) (p=0,096) e Health Assessment Questionnaire (HAQ) (p=0,823) não foram significativos em relação aos genótipos AA, CC e CA , mostrando que não foi encontrado associação do polimorfismo com esses índices de atividade, sugerindo que esse polimorfismo não está associado com a incapacidade do paciente. A análise do fator reumatoide (FR) não mostrou resultados estatísticos significativos (p= 0,879) e também os resultados da análise da erosão, não mostrou significados estatístico (p= 0, 529), sugerindo que o polimorfismo da IL-18 (-607 C/A (RS1946518)) não está associada com a erosão e com o fator reumatoide. Assim, podemos dizer que a IL-18 (-607 C/A (RS1946518)) poderá está associada com a atividade da doença, quando relacionado ao aumento do CDAI em pacientes que apresentam o genótipo AA. Entretanto, são necessários mais estudos, para entender melhor a associação do polimorfismo de outras regiões do gene da IL-18 no desenvolvimento da AR.
Análise in silico de Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP) de variantes missense do gene IL17A
(2022-10-06) Silva, João Gabriel da; Maia, Maria de Mascena Diniz; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575
Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é o tipo mais comum de variação gênica, com algumas causando doenças. Dessa forma, seu estudo e compreensão é fundamental para o tratamento de inúmeras doenças. De forma rápida e barata, ferramentas in silico são um ótimo caminho para a previsão de possíveis danos que um SNP pode causar. Os SNPs do IL-17A estão envolvidos em várias doenças inflamatórias humanas, como artrite reumatoide, doença inflamatória intestinal, colite ulcerativa, esclerose múltipla, psoríase e câncer. Desse modo, SNPs de IL-17A devem receber um foco maior na área médica. Este estudo teve por objetivo a análise de algumas variantes missense do gene IL-17 A, selecionadas no software Ensembl, por meio das plataformas PolyPhen-2, SNPs&GO e PhD-SNP para verificar se são prejudiciais ou neutras ao organismo humano. O PolyPhen-2 identificou 51,65% variantes benignas, 47,25% prejudiciais e 1,1% desconhecida. No caso das plataformas SNPs&GO e PhD-SNP, ambas identificaram 71,43% variantes benignas e 28,57% prejudiciais. 18,68% são prejudiciais nas três plataformas. Concluímos que SNPs são ótimos marcadores biomoleculares para doenças e ferramentas de análises in Silico são excelentes mecanismos para interpretação de dados e direcionamento de pesquisas.
Estudo do polimorfismo +874 T/A do gene interferon gamma em pacientes com artrite reumatoide do estado de Pernambuco
(2018) Barboza, Daniella Alves Silva Pimentel; Maia, Maria de Mascena Diniz; Silva, Isaura Isabelle Fonseca Gomes da; http://lattes.cnpq.br/9915138553762710; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575
Artrite Reumatoide (AR) é uma doença autoimune com prevalência entre 0.5% a 1% da população mundial adulta. A etiologia ainda não está completamente esclarecida, porém é sabido que fatores hormonais, ambientais e imunológicos atuam conjuntamente em indivíduos com predisposição genética. Dentre os fatores genéticos o polimorfismo +874 T/A do gene Interferon gamma (IFNG) é citado como atuante em diversas doenças autoimunes. Neste sentido, o objetivo deste trabalho é analisar a relação do polimorfismo +874 T/A do gene IFNG na AR, em uma população do Estado de Pernambuco. A presente pesquisa foi composta por 127 pacientes e 127 controles saudáveis, dos quais as amostras de sangue coletadas foram utilizadas para extração do DNA. Posteriormente, foi realizada a amplificação do DNA extraído, através da Reação em cadeia da polimerase alelo específica (PCR-AS). O material amplificado foi submetido à eletroforese em gel de agarose a 2%. Os cálculos estatísticos foram realizados utilizando o teste Qui-quadrado e Análise de Variância. Os resultados apresentados indicaram que o polimorfismo + 874 T/A do gene IFNG não está associado ao desenvolvimento da AR, com distribuição genotípica (TA x AA:p = 0.530 e TT x AA: p = 0.416) e frequência alélica (p = 0.851). Entretanto, os indivíduos com genótipos TT e TA apresentaram índices de atividade da doença significativamente mais elevados em comparação com os portadores do genótipo AA (DAS28: p=0.017; CDAI: p=0.021). Sugerindo que o polimorfismo +874 T/A do gene IFNG pode ser considerado como um marcador para atividade da doença AR.
Predição por análise in silico da consequência de mutação missense no gene IGF2 humano
(2023-09-04) Costa, Karla Roberta Lemos Maul de Souza; Maia, Maria de Mascena Diniz; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575; http://lattes.cnpq.br/8727605240852776
O presente trabalho visa correlacionar o polimorfismo do gene IGF-2 humano a síndromes hipertensivas gestacionais como hipertensão gestacional (HG) e hipertensão arterial crônica (HAC), tendo em vista que estas síndromes estão entre as maiores causas de morte materna e fetal. Diferentes ferramentas e tecnologias computacionais foram utilizadas para analisar dados depositados nos bancos de bioinformática e predizer as consequências moleculares na substituição de aminoácidos na proteína codificada pelo gene IGF-2 com base na estrutura protéica trazendo informações importantes para identificação de mutações que podem causar doenças genéticas humanas. O fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF-2) é um dos três hormônios proteicos que compartilham semelhança estrutural com a insulina e está ligado a fatores de crescimento que estão envolvidos no desenvolvimento embrionário. Esse gene sofre imprinting materno (é silenciado), ou seja, o alelo a ser expresso deve ser sempre aquele herdado do pai para que o indivíduo tenha o fenótipo normal. (BARTOLOMEI; ZEMEL; TILGHMAN, 1991). Embora o alelo materno seja perfeitamente normal em sequência, este será inativado por metilação, e, caso aconteça ao contrário, e esse gene de origem paterna seja imprintado e o da mãe seja expresso, o indivíduo será raquítico, crescendo menos da metade do tamanho normal. O principal papel do IGF-2 é como um hormônio promotor de crescimento durante a gestação em mamíferos, desempenhando um papel fundamental na regulação do desenvolvimento feto placentário influenciado pelo lactogênio placentário. Assim, a importância de estudar o polimorfismo do gene IGF2 é associar as variantes encontradas com as síndromes hipertensivas gestacionais.