Lima Filho, José Vitor MoreiraRamos, Rômulo Lins da Silva2026-08-072026-07-10RAMOS, Rômulo Lins da Silva. Perfis transcricionais de doenças reumatológicas raras: uma revisão narrativa sobre os aspectos fisiopatológicos e transcriptômicos. 2026. 51 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Ciências Biológicas) - Departamento de Biologia, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Recife, 2026.https://arandu.ufrpe.br/handle/123456789/9013Justificativa: as doenças reumatológicas raras apresentam baixa prevalência e heterogeneidade clínica, o que dificulta o diagnóstico precoce e é agravado, no Brasil, pela subnotificação e escassez de registros nacionais. Objetivo: analisar os perfis transcricionais descritos na literatura para esclerose sistêmica, dermatomiosite, doença de Behçet e doença mista do tecido conjuntivo, identificando genes diferencialmente expressos e sua relevância fisiopatológica. Métodos: revisão narrativa da literatura, com busca realizada nas bases PubMed, SciELO e Google Scholar, entre fevereiro e junho de 2026, resultando na seleção de 37 artigos. Conteúdo e Conclusão: identificou-se um substrato molecular parcialmente compartilhado entre as doenças, envolvendo ativação da via de interferon tipo I, disfunção imune e remodelamento fibrótico mediado por TGF-β. Destacaram-se a desconexão entre assinaturas sanguíneas e teciduais na esclerose sistêmica, a estratificação em subgrupos moleculares na doença mista do tecido conjuntivo, a assinatura de interferon tipo I como eixo unificador na dermatomiosite, além da diferenciação de subfenótipos vascular e ocular na doença de Behçet. Conclui-se que a transcriptômica auxilia na compreensão fisiopatológica e na proposição de biomarcadores, embora sua aplicação clínica ainda seja limitada por amostras pequenas e escassa validação funcional.51 f.pt-BRopenAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/ReumatologiaDoenças rarasFisiopatologiaExpressão gênicaTranscriptomaBiomarcadoresbachelorThesisAttribution-ShareAlike 4.0 International