Souza, Paulo Roberto Eleutério deNascimento, Higor Vinicius Alves do2023-01-192023-01-192021-12-09NASCIMENTO, Higor Vinicius Alves do. Estudo de polimorfismos no gene receptor da vitamina D em pacientes com a doença de Alzheimer. 2021. 46 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Ciências Biológicas) - Departamento de Biologia, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Recife, 2021.https://repository.ufrpe.br/handle/123456789/3782A vitamina D (VD) é um neuroesteróide cuja função, está relacionada com a regulação celular, homeostase de íons, regulação de crescimento e efeito protetor contra injúrias. Sua deficiência pode estar associada a distúrbios neurológicos como a doença de Alzheimer. O efeito da VD é exercido pela interação com receptor da VD, o VDR. A presença do gene VDR é considerada altamente expressiva, em especial no encéfalo, hipotálamo e substância nigra, indicando uma participação significativa no funcionamento do sistema nervoso. O gene VDR está localizado no cromossomo 12q13.11 e apresenta 14 exons. Polimorfismos nesse gene têm sido associados com alterações na sua função e podem influenciar seus efeitos. Os polimorfismos FokI (rs2228570) e TaqI (rs731236) estão localizados em regiões exônicas e o BsmI (rs1544410) está localizado na região intrônica. Assim, o presente estudo teve como objetivo verificar a prevalência dos polimorfismos BsmI, TaqI e FokI no gene VDR em indivíduos com a doença de Alzheimer (DA) e indivíduos controles saudáveis (CS), numa população do estado de Pernambuco. Foram avaliados um total de 78 indivíduos, sendo 39 com a doença de Alzheimer e 39 controles saudáveis atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas da UFPE e a caracterização dos genótipos foi realizada usando a técnica de PCR-RFLP. As frequências dos genótipos FokI foram 48,9% CC, 46,1% CT, 5% TT para o grupo com DA e 43,6% CC, 53,9% CT e 2,5% TT para o grupo CS. Em relação aos genótipos BsmI, foram observados 15,4% AA, 53,9 AG e 30,8% GG para o grupo com DA e 10,3% GG, 56,4% AG e 33,3% AA para o grupo CS. Por sua vez, as frequências dos genótipos TaqI para o grupo DA foram 51,3% TC e 48,7% CC enquanto que para o grupo CS foram 61,5% TC e 38,5% CC. Nenhuma diferença significativa foi encontrada quando realizadas análises estatísticas entre os grupos (DA x CS) [p >0,05 para cada análise realizada]. Desta forma, podemos concluir que nenhum destes três polimorfismos no gene VDR parecem estar envolvidos com a susceptibilidade a DA na população estudada. Contudo, novos estudos, incluindo um número maior de pacientes, poderão elucidar nossos resultados observados.46 f.poropenAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.pt_BRAlzheimer, Doença dePolimorfismo (Genética)Vitamina DReceptores de Vitamina DbachelorThesisAtribuição-NãoComercial-SemDerivações 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)https://n2t.net/ark:/57462/001300000cjjz